世界上最大的自闭症基因组数据库增加了2000多个序列

日期:2018-05-20 人气:48

今天,自闭症说MSSNG小组宣布将另外2030个完全测序的基因组上传到该项目的基于云的数据库 - 使其成为世界上最大的孤独症研究全基因组资源,拥有超过7,000个受自闭症及其家庭影响的个体基因组成员。

“为了向自闭症患者提供个性化护理指导,重要的是要充分了解每个人的孤独症的基因形式,”MSSNG研究总监Stephen Scherer说。 “为了做到这一点,我们需要对大量不同群体的参与者进行全基因组测序,并以可访问的形式向研究团体提供这些信息。”Scherer博士还指导病毒医院应用基因组学中心(SickKids),在多伦多。

MSSNG团队成员应用基因组学中心的Susan Walker在美国佛罗里达州奥兰多的美国人类遗传学协会年会上发表了该公告,作为她在自闭症讲话MSSNG计划上的演讲的一部分。她还描述了团队如何增加与每个隐私保护基因组相关的行为和医疗信息。这些额外的措施包括发展里程碑,社交能力,语言,睡眠问题和焦虑等等。

MSSNG的使命是根据对影响病情症状和相关医疗条件的基因变异的更深入的理解,推动个性化治疗和支持自闭症患者的发展。

自闭症讲话使MSSNG资源免费提供给全球合格的研究人员,以及一个强大的在线分析工具工具包。它还在开发一个非官方的社区门户网站,参与的个人和家庭可以访问关于他们基因组的有意义的信息,以及如果他们愿意,可以与具有遗传相似性的个人和家庭联系。

“我们很激动,全世界有超过100位科学家已经在使用MSSNG资源来识别自闭症的新亚型,并研究他们潜在的遗传学和生物学,”自闭症说话首席科学官Tom Frazier说。 “这是我们需要解决自闭症谱系中每个人高度个体化需求的关键性研究。”

MSSNG是Autism Speaks,SickKids和Verily(前身为Google Life Sciences)之间的合作伙伴,该公司在其云平台上托管MSSNG数据库。


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